Síndrome causada por uma alteração nos cromossomos, a Síndrome de Patau gera problemas de má-formação no rosto, nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.

Também conhecida como trissomia do 13, a doença é rara e geralmente detectada antes do nascimento e, de acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, sigla em inglês), a estimativa é que afete cerca de 1 a cada 4 mil nascimentos.

As células do corpo humano normalmente contêm, cada uma, 23 pares de cromossomos, que carregam genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três células do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

As crianças que nascem com a síndrome de Patau vivem com atrasos mentais e cognitivos, com malformações físicas e podem apresentar as seguintes características: orelhas mal posicionadas; fenda labial ou palato fendido; crises convulsivas; microcefalia; olhos afastados e pequenos; planta dos pés arqueadas; mãos ou pés com um sexto dedo ou dedos sobrepostos; e possível desencadeamento de problemas no coração, surdez e/ou doenças renais.

A síndrome de Patau despertou a curiosidade das pessoas após a morte do filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, na última terça-feira (9). Ele tinha 11 meses e havia sido diagnosticado com a doença. O bebê nasceu no fim de julho de 2023 e ficou hospitalizado por quase 10 meses, até que recebeu alta. No entanto, um dia depois de deixar o hospital, Arthur sofreu uma parada cardíaca e voltou a ser internado.

Em entrevista ao CadaMinuto, a médica geneticista Ana Karolina Maia explicou o que é a síndrome de Patau, quais as características e como é feito o diagnóstico e tratamento.

Confira a entrevista:

O que é a síndrome de Patau e de que forma ela ocorre?

A síndrome de Patau também conhecida como trissomia do cromossomo 13 é uma condição genética em que o indivíduo apresenta uma cópia adicional do cromossomo 13. Na maior parte das vezes ela acontece por uma não disjunção -separação- do cromossomo 13 na primeira divisão meiótica. O risco de ter um bebê com a trissomia aumenta em mulheres com mais de 35 anos.

Quais as características e sintomas da síndrome de Patau?

Pacientes com síndrome de Patau geralmente apresentam um quadro de múltiplas  malformações  congênitas, incluindo malformações cardíacas,  craniofaciais, de sistema nervoso, renais e membros. A gravidade dos sintomas varia entre cada indivíduo.

Como é feito o diagnóstico da síndrome? Pode ser feito ainda durante a gestação?

Geralmente a suspeita diagnóstica é realizada durante a assistência pré-natal, através de ultrassonografia morfológica de primeiro e do segundo trimestre. Contudo vale ressaltar que  detecção  de  anomalias  fetais  está  diretamente  relacionada  à  qualidade  dos  exames ultrassonográficos obstétricos.  

O padrão–ouro para confirmação do diagnóstico da síndrome de patau é o teste genético de cariótipo com bandas G. Este exame pode ser realizado ainda durante a gestação através de técnicas de diagnóstico invasivo como a amniocentese ou após o nascimento.

Há algum tipo de intervenção que pode ser feita ainda durante a gestação, para evitar ou amenizar a síndrome?

Não.

A síndrome de Patau tem cura? Há alguma forma de prevenir?

Não é possível prevenir a síndrome de patau, por se tratar de um erro genético que acontece de forma aleatória.

Qual a expectativa de vida e quais as limitações e os cuidados voltados para uma criança que vive com a doença?

Apesar do avanço da medicina nos diagnósticos e tratamento precoce, o prognóstico para  esta  síndrome  permanece  muito  desfavorável,  e  na  maioria  dos  casos  ocorre  aborto espontâneo. Os que nascem têm uma expectativa de vida muito curta de dias a poucos meses e os 10% que sobrevivem ao primeiro ano de vida convivem com diversas complicações como atraso do neurodesenvolvimento importante, déficit de crescimento, convulsões entre outros.

O tratamento visa oferecer apoio à família e ao bebê e pode incluir o uso de medicamentos para reduzir os sintomas, terapia de fala e comportamental, suporte com equipe dos cuidados paliativos, apoio multidisciplinar.