Síndrome causada por uma alteração nos cromossomos, a Síndrome de Patau gera problemas de má-formação no rosto, nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
Também conhecida como trissomia do 13, a doença é rara e geralmente detectada antes do nascimento e, de acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, sigla em inglês), a estimativa é que afete cerca de 1 a cada 4 mil nascimentos.
As células do corpo humano normalmente contêm, cada uma, 23 pares de cromossomos, que carregam genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três células do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.
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As crianças que nascem com a síndrome de Patau vivem com atrasos mentais e cognitivos, com malformações físicas e podem apresentar as seguintes características: orelhas mal posicionadas; fenda labial ou palato fendido; crises convulsivas; microcefalia; olhos afastados e pequenos; planta dos pés arqueadas; mãos ou pés com um sexto dedo ou dedos sobrepostos; e possível desencadeamento de problemas no coração, surdez e/ou doenças renais.
A síndrome de Patau despertou a curiosidade das pessoas após a morte do filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, na última terça-feira (9). Ele tinha 11 meses e havia sido diagnosticado com a doença. O bebê nasceu no fim de julho de 2023 e ficou hospitalizado por quase 10 meses, até que recebeu alta. No entanto, um dia depois de deixar o hospital, Arthur sofreu uma parada cardíaca e voltou a ser internado.
Em entrevista ao CadaMinuto, a médica geneticista Ana Karolina Maia explicou o que é a síndrome de Patau, quais as características e como é feito o diagnóstico e tratamento.
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Confira a entrevista:
O que é a síndrome de Patau e de que forma ela ocorre?
A síndrome de Patau também conhecida como trissomia do cromossomo 13 é uma condição genética em que o indivíduo apresenta uma cópia adicional do cromossomo 13. Na maior parte das vezes ela acontece por uma não disjunção -separação- do cromossomo 13 na primeira divisão meiótica. O risco de ter um bebê com a trissomia aumenta em mulheres com mais de 35 anos.
Quais as características e sintomas da síndrome de Patau?
Pacientes com síndrome de Patau geralmente apresentam um quadro de múltiplas malformações congênitas, incluindo malformações cardíacas, craniofaciais, de sistema nervoso, renais e membros. A gravidade dos sintomas varia entre cada indivíduo.
Como é feito o diagnóstico da síndrome? Pode ser feito ainda durante a gestação?
Geralmente a suspeita diagnóstica é realizada durante a assistência pré-natal, através de ultrassonografia morfológica de primeiro e do segundo trimestre. Contudo vale ressaltar que detecção de anomalias fetais está diretamente relacionada à qualidade dos exames ultrassonográficos obstétricos.
O padrão–ouro para confirmação do diagnóstico da síndrome de patau é o teste genético de cariótipo com bandas G. Este exame pode ser realizado ainda durante a gestação através de técnicas de diagnóstico invasivo como a amniocentese ou após o nascimento.
Há algum tipo de intervenção que pode ser feita ainda durante a gestação, para evitar ou amenizar a síndrome?
Não.
A síndrome de Patau tem cura? Há alguma forma de prevenir?
Não é possível prevenir a síndrome de patau, por se tratar de um erro genético que acontece de forma aleatória.
Qual a expectativa de vida e quais as limitações e os cuidados voltados para uma criança que vive com a doença?
Apesar do avanço da medicina nos diagnósticos e tratamento precoce, o prognóstico para esta síndrome permanece muito desfavorável, e na maioria dos casos ocorre aborto espontâneo. Os que nascem têm uma expectativa de vida muito curta de dias a poucos meses e os 10% que sobrevivem ao primeiro ano de vida convivem com diversas complicações como atraso do neurodesenvolvimento importante, déficit de crescimento, convulsões entre outros.
O tratamento visa oferecer apoio à família e ao bebê e pode incluir o uso de medicamentos para reduzir os sintomas, terapia de fala e comportamental, suporte com equipe dos cuidados paliativos, apoio multidisciplinar.